中新网重庆新闻7月21日电(记者 贾楠)近日，国内确诊超罕见PSMB10缺陷(蛋白酶体病)患儿糖糖(化名)，如今在成都一天天健康长大。这个曾被死神攥在手里的孩子，能够重获新生，离不开重庆医科大学附属儿童医院与成都市妇女儿童中心医院跨区域的同心救治。更让人欣慰的是，今年6月，由重庆医科大学附属儿童医院牵头临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白正式获批上市。

　　起初，糖糖频繁吐奶、呼吸急促，家人立刻带她前往成都市妇女儿童中心医院就诊。接诊医护很快察觉异常：患儿呼吸速率远超正常范围，合并重度肺炎。入院不足12小时，患儿病情急剧恶化，迅速转为危重症，紧急转入儿童重症监护室(PICU)救治。

　　检查结果让所有人心头一紧：糖糖体内同时检出多种细菌、真菌感染。“免疫功能正常的婴幼儿几乎不会同时出现多重病原菌感染。”PICU医护当即判断，这绝非普通的肺部感染，迅速联系儿童风湿免疫科主任张伟会诊。

　　张伟主任拿到检验报告后，他高度怀疑糖糖患的是免疫缺陷性疾病。依托重庆医科大学附属儿童医院(以下简称“重医附属儿童医院”)与成都市妇女儿童中心医院共建的“儿童风湿免疫性疾病临床研究中心”。张伟主任第一时间对接上重医附属儿童医院风湿免疫科安云飞教授团队，同步上传患儿全部病历、检验影像资料，开启成渝两地远程联合研判。这一双城协作平台，为糖糖打通了生命救治通道。

　　专家团队迅速给出急性期抗感染强化方案，稳住糖糖危重感染状态，同时安排专人转运患儿生物样本至重庆实验室开展深度免疫功能检测。结合基因报告确诊：PSMB10基因突变，也就是蛋白酶体病。这是当时国内首例完整确诊的该类罕见病例，全球公开报道病例不足10例，属于超罕见原发性免疫缺陷病，治疗路径不明。

　　为敲定最优治疗方案，成渝两院专家多次线上研讨，还通过邮件对接英国伦敦专攻胸腺疾病的顶尖专家，综合全球有限病例数据、患儿骨髓配型不理想、移植预后差等多重因素，最终审慎决定放弃高风险骨髓移植。同时，基于既往数据，其他胸腺发育不全患者随着年龄增长，其免疫缺陷有减轻趋势，最终采用精准保守替代治疗方案。

　　持续近一年规范治疗，糖糖交出了令人欣喜的答卷：自初次重症PICU抢救后，再也未发生严重多重感染，身高体重稳步增长，日常精神、进食、发育水平与同龄儿童无明显差距。

　　目前，成渝两院医疗团队计划整理该完整诊疗案例，形成学术报告面向全球医学界发布。

　　就在糖糖稳步康复、长期维持治疗的关键节点，一则重磅利好消息传来：2026年6月，由重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授牵头完成全国多中心临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白正式获批国家药品监督管理局上市，填补国产皮下免疫球蛋白空白，彻底改变国内原发性免疫缺陷患儿传统治疗模式。

　　据专家介绍，该新药预计今年下半年逐步落地各地医院临床使用。(完)