中新网重庆新闻7月6日电(记者 陈超)5日，由重庆医科大学附属儿童医院与英国商业与贸易部共同承办的“中英儿科罕见病论坛”在渝举行。来自国内外的专家学者围绕儿童罕见病的发病机制研究、诊断治疗推广、预后随访规范等内容，分享最新研究成果、交流有效做法。

　　据悉，第二届两江国际医学年会以“融合创新，数智赋能，携手共建西部医学中心”为主题，共设置1个主论坛和9个分论坛，内容涉及儿科罕见病、传统医学、转化医学、医院管理、肿瘤防治等领域。

　　在中英儿科罕见病论坛上，大奥蒙德街儿童医院(GOSH)、伦敦大学学院教授索菲亚·瓦拉德卡尔，首都医科大学附属北京儿童医院教授李巍，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科教授安云飞等多位专家分别围绕《儿童罕见癫痫—诊疗经验与最新进展》《白化病精准诊疗》《STAT1缺陷：临床与机制》等主题进行主旨演讲。

　　“儿童罕见病虽然发病率低，但种类繁多，诊治复杂。”重庆市卫生健康委副主任邢雅翕表示，据统计，现已知的罕见病超过一万种，其中，儿童罕见病占很大的比例。这些疾病往往涉及复杂的遗传背景，需要在专业指导下进行治疗。然而，当前各医疗机构诊治水平参差不齐，大部分医疗机构还不具备最初的识别和诊断能力，很多儿童罕见病患者无法得到及时有效的治疗，这就需要全社会付出更多的努力，让罕见病被真正看到。

　　“罕见病单个病种的发病率不高，但合在一起数量就很多。”重医附属儿童医院党委书记赵晓东说，罕见病必须精准治疗、精准诊断、早期发现。他表示，80%的罕见病在儿科起病，儿科必须作为防治罕见病的“主力军”。为此，重医附属儿童医院在罕见病防治方面制定了“三地”战略，即罕见病样本资源本土化和本地化、建立全国甚至更大范围内罕见病诊疗重要目的地、罕见病创新转化策源地。“目前，我们正在研发罕见病大模型，希望以此提升基层医疗机构对罕见病的识别和筛查能力，从而让罕见病能早发现。”

　　“此次论坛坚持平等合作、互利共赢、共同发展的理念，致力于推动中国儿科与世界一流大学、研究机构和医院的科技交流、协同与合作，全面推动儿科医学的发展。”重医附属儿童医院院长华子瑜致辞表示，希望通过搭建的交流平台，重医附属儿童医院和大奥蒙德街儿童医院(GOSH)能建立包括但不限于在儿童罕见病领域医疗协作、科技创新、成果转化、标准制定等各方面深入、持久的合作，为全球儿童健康贡献双方力量。

　　参与论坛的多位外籍嘉宾表示，此次重庆之行让他们深切感受到这座城市既充满现代化气息，又独具地域特色的风貌，更领略到重庆人民的热情好客。他们特别提及，重庆医科大学附属儿童医院在医教研一体化建设、罕见病诊疗研究等领域已奠定坚实基础。认为该医院与大奥蒙德街儿童医院(GOSH)在罕见病患者照护理念上高度契合，双方未来在疾病诊疗协作、科研攻关、专业人才培养等方面，拥有广阔的合作空间与发展前景。(完)