中新网重庆新闻6月10日电 (陈博)6月21日是世界渐冻人日。渐冻症，医学名称为肌萎缩侧索硬化症(ALS)，是一种进行性加重的神经变性病，会逐渐引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，患者意识却始终清晰，如同身体被“冻结”，因此被形象地称为“渐冻症”。该病患者自然存活时间通常为3-5年。

　　由于大众认知不足、早期症状隐匿，多数患者确诊时病情已进展至中晚期。重庆医科大学附属第一医院(以下简称“重医附一院”)神经内科/罕见病科罗晶副教授介绍，渐冻症病程早期，部分患者表现为手部无力，例如扣纽扣等精细动作变得困难；部分患者从下肢起病，出现走路容易绊倒等情况；还有部分患者以延髓症状起病，表现为说话含糊、喝水呛咳等。这些症状通常较轻微，因此不少患者在早期难以及时识别。

　　针对大众普遍存在的认知误区，罗晶解释，很多人出现肌肉跳动的症状便恐慌患上渐冻症，事实上，疲劳、焦虑、睡眠不足等因素都能引起类似表现。真正需要警惕的是持续性、进行性加重的异常表现，若手部精细动作失灵、下肢无力、说话含糊、喝水呛咳等症状持续出现或加重，需及时前往神经内科就诊排查。

　　“渐冻症早期症状缺乏特异性，易被误诊为颈椎病、腰椎病等，这是临床诊疗的一大痛点。”罗晶表示，该病具有不可逆性，早期识别、尽早干预，是延缓病情进展的关键。

　　据了解，SOD1(超氧化物歧化酶1)是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因，2025年6月，用于治疗SOD1-ALS的反义寡核苷酸(ASO)药物在中国正式上市应用于临床。

　　罗晶介绍，渐冻症是否存在致病基因突变，需通过基因检测进行明确，若最终确诊为SOD1-ALS，则可接受精准治疗药物进行干预。同时，患者的基因检测数据可长期留存，未来新的致病基因被发现、新疗法问世后，可重新进行基因分析，为后续治疗提供更多可能。

　　目前，渐冻症临床诊疗已逐步转向“早诊断、早干预、全生命周期管理”的精细化MDT(多学科协作诊疗)模式。罗晶介绍，多年来，在学科带头人肖飞教授的带领下，重医附一院罕见病神经肌病诊疗中心已经建立了ALS、重症肌无力等罕见神经肌肉疾病的规范化诊疗流程。

　　“渐冻症虽无法治愈，但可以治疗、管理。”这是罗晶在临床中常对患者传递的理念。她呼吁社会持续关注罕见病群体，拓展多元支持渠道，完善多层次医疗保障、长期照护和人文关怀体系。(完)